ICGC ![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mutation | Project | AA Mutation | CDS Mutation | Chromosome | Start | End | Type | Consequence | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU63811858 | BRCA-EU | P387S | 1159 C>T | 17 | 29622191 | 29622191 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU66868489 | BRCA-EU | Y267* | 801 T>A | 17 | 29622549 | 29622549 | Single base substitution | Stop_gained | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU80617386 | BRCA-FR | Y64S | 191 A>C | 17 | 29623159 | 29623159 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU1995657 | BRCA-UK | G272E | 815 G>A | 17 | 29622535 | 29622535 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU95454705 | BTCA-SG | T309K | 926 C>A | 17 | 29622424 | 29622424 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU29141013 | CESC-US | L10V | 28 C>G | 17 | 29623322 | 29623322 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU29140995 | CESC-US | L429F | 1285 C>T | 17 | 29622065 | 29622065 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU50740 | CLLE-ES | M104K | 311 T>A | 17 | 29623039 | 29623039 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU91780595 | COAD-US | N88S | 263 A>G | 17 | 29623087 | 29623087 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU91780569 | COAD-US | K202T | 605 A>C | 17 | 29622745 | 29622745 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU48432327 | COCA-CN | L158P | 473 T>C | 17 | 29622877 | 29622877 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU46072596 | COCA-CN | N224S | 671 A>G | 17 | 29622679 | 29622679 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU46828273 | COCA-CN | S178Y | 533 C>A | 17 | 29622817 | 29622817 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU46828254 | COCA-CN | F428S | 1283 T>C | 17 | 29622067 | 29622067 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU97047675 | ESAD-UK | L80V | 238 C>G | 17 | 29623112 | 29623112 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU97049411 | ESAD-UK | S374F | 1121 C>T | 17 | 29622229 | 29622229 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU97047325 | ESAD-UK | L429L | 1287 C>G | 17 | 29622063 | 29622063 | Single base substitution | Synonymous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU92706014 | ESAD-UK | L402L | 1204 T>C | 17 | 29622146 | 29622146 | Single base substitution | Synonymous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU68312155 | ESAD-UK | N401H | 1201 A>C | 17 | 29622149 | 29622149 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU91709710 | GBM-US | R99R | 297 G>A | 17 | 29623053 | 29623053 | Single base substitution | Synonymous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU28787998 | LAML-KR | T75T | 225 C>T | 17 | 29623125 | 29623125 | Single base substitution | Synonymous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU29904774 | LICA-FR | N265S | 794 A>G | 17 | 29622556 | 29622556 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU29904802 | LICA-FR | L70P | 209 T>C | 17 | 29623141 | 29623141 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU29904824 | LICA-FR | I14N | 41 T>A | 17 | 29623309 | 29623309 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU30135935 | LICA-FR | Y64Y | 192 T>C | 17 | 29623158 | 29623158 | Single base substitution | Synonymous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU29530157 | LIHC-US | S345T | 1033 T>A | 17 | 29622317 | 29622317 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU3300597 | LIRI-JP | H96H | 288 C>T | 17 | 29623062 | 29623062 | Single base substitution | Synonymous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU926318 | LIRI-JP | E392K | 1174 G>A | 17 | 29622176 | 29622176 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU80586049 | READ-US | F215V | 643 T>G | 17 | 29622707 | 29622707 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU4396044 | SKCM-US | A330T | 988 G>A | 17 | 29622362 | 29622362 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU4402890 | SKCM-US | D208E | 624 C>A | 17 | 29622726 | 29622726 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU4463234 | SKCM-US | V434A | 1301 T>C | 17 | 29622049 | 29622049 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU5332581 | STAD-US | T399T | 1197 C>A | 17 | 29622153 | 29622153 | Single base substitution | Synonymous_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU1838260 | UCEC-US | F67L | 201 T>G | 17 | 29623149 | 29623149 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU1893343 | UCEC-US | D321Y | 961 G>T | 17 | 29622389 | 29622389 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU1891035 | UCEC-US | A426T | 1276 G>A | 17 | 29622074 | 29622074 | Single base substitution | Missense_variant | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU1980457 | UCEC-US | R308* | 922 C>T | 17 | 29622428 | 29622428 | Single base substitution | Stop_gained | |||||||||||||||||||||||||||||||
MU1863303 | UCEC-US | L148L | 444 C>T | 17 | 29622906 | 29622906 | Single base substitution | Synonymous_variant |
IntOGen ![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cancer | Mutation AA | cDNA | Chr | Position | Consequence | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
BRCA | p.G272E | c.815 G>A | 17 | 29622535 | Missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CLL | p.C26R | c.76 T>C | 17 | 29623274 | Missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CLL | p.M104K | c.311 T>A | 17 | 29623039 | Missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CM | p.S319C | c.955 A>T | 17 | 29622395 | Missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OV | p.P253L | c.758 C>T | 17 | 29622592 | Missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UCEC | p.F67L | c.201 T>G | 17 | 29623149 | Missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UCEC | p.A426T | c.1276 G>A | 17 | 29622074 | Missense |
BioMuta ![]() | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Position | Ref | Var | Position (AA) | Ref (AA) | Var (AA) | Cancer Type | Function | References | |||||||||||||||||||||||||||||||
426 | A | T | 1276 | G | A | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
67 | F | L | 201 | T | G | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
186 | T | A | 556 | A | G | DOID:219 / Colon cancer [Colca] | Gain|Phosphorylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
412 | K | N | 1236 | G | T | DOID:219 / Colon cancer [Colca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
253 | P | Q | 758 | C | A | DOID:219 / Colon cancer [Colca] | Gain|Phosphorylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
395 | Q | STOP | 1183 | C | T | DOID:10283 / Prostate cancer [PCa] | - | 22610119 | |||||||||||||||||||||||||||||||
104 | M | K | 311 | T | A | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | Gain|Phosphorylation | 22158541 | |||||||||||||||||||||||||||||||
321 | D | Y | 961 | G | T | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
285 | T | I | 854 | C | T | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
26 | C | R | 76 | T | C | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | - | 23415222 | |||||||||||||||||||||||||||||||
302 | K | T | 905 | A | C | DOID:219 / Colon cancer [Colca] | - | 22895193 | |||||||||||||||||||||||||||||||
392 | E | K | 1174 | G | A | DOID:3571 / Liver cancer [Livca] | Gain|Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
253 | P | L | 758 | C | T | DOID:2394 / Ovarian cancer [OVCA] | - | 21720365 | |||||||||||||||||||||||||||||||
162 | P | T | 484 | C | A | DOID:1324 / Lung cancer [Lunca] | Gain|Phosphorylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
177 | N | T | 530 | A | C | DOID:219 / Colon cancer [Colca] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | 23856246 | |||||||||||||||||||||||||||||||
426 | A | T | 1276 | G | A | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
67 | F | L | 201 | T | G | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
253 | P | L | 758 | C | T | DOID:2394 / Ovarian cancer [OVCA] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
26 | C | R | 76 | T | C | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
104 | M | K | 311 | T | A | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | Gain|Phosphorylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
272 | G | E | 815 | G | A | DOID:1612 / Breast cancer [BRCA] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
434 | V | A | 1301 | T | C | DOID:4159 / Skin cancer [Skica] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
392 | E | K | 1174 | G | A | DOID:3571 / Liver cancer [Livca] | Gain|Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
330 | A | T | 988 | G | A | DOID:4159 / Skin cancer [Skica] | Gain|Phosphorylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
272 | G | E | 815 | G | A | DOID:1612 / Breast cancer [BRCA] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
208 | D | E | 624 | C | A | DOID:4159 / Skin cancer [Skica] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
104 | M | K | 311 | T | A | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | Gain|Phosphorylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
308 | R | STOP | 922 | C | T | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
390 | F | I | 1168 | T | A | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | 23297126 | |||||||||||||||||||||||||||||||
390 | F | Y | 1169 | T | A | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | 23297126 | |||||||||||||||||||||||||||||||
390 | F | L | 1170 | C | G | DOID:2531 / Hematologic cancer [Hemca] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | 23297126 | |||||||||||||||||||||||||||||||
67 | F | L | 201 | T | G | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
202 | K | T | 605 | A | C | DOID:219 / Colon cancer [Colca] | Gain|Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
285 | T | I | 854 | C | T | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
426 | A | T | 1276 | G | A | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
308 | R | STOP | 922 | C | T | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
321 | D | Y | 961 | G | T | DOID:363 / Uterine cancer [Uteca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
208 | D | E | 624 | C | A | DOID:4159 / Skin cancer [Skica] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
434 | V | A | 1301 | T | C | DOID:4159 / Skin cancer [Skica] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
330 | A | T | 988 | G | A | DOID:4159 / Skin cancer [Skica] | Gain|Phosphorylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
179 | L | F | 537 | G | T | DOID:1793 / Pancreatic cancer [PACA] | Gain|Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
346 | H | L | 1037 | A | T | DOID:2394 / Ovarian cancer [OVCA] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
345 | S | T | 1033 | T | A | DOID:3571 / Liver cancer [Livca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
272 | G | E | 815 | G | A | DOID:1612 / Breast cancer [BRCA] | - | 22722201 | |||||||||||||||||||||||||||||||
390 | F | L | 1170 | C | A | DOID:11934 / Head and neck cancer [H/NC] | Loss|+1 from N-linked Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
10 | L | V | 28 | C | G | DOID:4362 / Cervical cancer [Cerca] | - | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
429 | L | F | 1285 | C | T | DOID:4362 / Cervical cancer [Cerca] | Gain|Glycosylation | - | |||||||||||||||||||||||||||||||
318 | L | V | 952 | C | G | DOID:3953 / Adrenal gland cancer [Adrgc] | - | - |